Лечение каких редких заболеваний финансирует Минздрав Грузии — список

Острая интермиттирующая порфирия — наследственное заболевание, обусловленное одним аномальным геном, полученным от одного из родителей. Из-за болезни нарушается синтез порфиринов, в результате чего разные органы получают токсическое воздействие.

Болезнь Аддисона – заболевание, при котором корой надпочечников не выделяется достаточное количество гормонов и снижается количество кортизола и альдостерона, которые имеют большое значение в регуляции обмена веществ, водно-солевого обмена и других функций организма.

Синдром Альстрема — генетическая патология человека, которая характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, сахарным диабетом и нефропатией.

Синдром Барттера — генетически обусловленное нарушение электролитного обмена кислотно-щелочного равновесия в организме человека.

Синдром Бехчета — хроническое воспаление кровеносных сосудов, которое может сопровождаться болезненными язвами в полости рта и на половых органах, поражением кожи и нарушениями со стороны глаз. Кроме того, воспаление может охватить суставы, нервную систему и пищеварительный тракт.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является наследственным генетическим заболеванием, которое может привести к разрушению эритроцитов после острого заболевания или использования определенных препаратов.

Гемохроматоз — перегрузка железом, пигментный цирроз, бронзовый диабет, заболевание, связанное с накоплением в организме высоких, патологических уровней железа. Такое состояние приводит к нарушению функционирования органов и тканей организма.

Инсулинома – редкая опухоль, происходящая из бета-клеток поджелудочной железы, секретирующая большие количества инсулина. Основной симптом – гипогликемия натощак (снижение плазменной концентрации глюкозы менее 2,8 ммоль).

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот.

Феохромоцитома – опухоль, состоящая из хромаффинных клеток и обычно локализующаяся в надпочечниках. Она проявляется постоянной или пароксизмальной артериальной гипертензией (эпизодическое и неустойчивое высокое кровяное давление).

Вульгарный ихтиоз – генодерматоз, это наследственное заболевание кожи, при котором атрофированные клетки кожи накапливаются и образуют толстые сухие чешуйки.

Гипофизарный нанизм (карликовость) – патологическое состояние, которое характеризуется крайне замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина.

Муковисцидоз – мультисистемное наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем. Проявляется приступообразным кашлем с мокротой вязкого характера, приступами удушья, одышкой, а также рецидивирующими бронхопневмониями.

Болезнь Легга–Кальве–Пертеса – часто встречающаяся детская ортопедическая патология тазобедренного сустава, относящаяся к группе остеохондропатий и представляющая собой асептический остеонекроз головки бедра.

Болезнь Брутона или наследственная гипогаммаглобулинемия характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом).

Буллезный эпидермолиз – группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны.

Целиакия (заболевание глютена) – заболевание, при котором у взрослого человека в тонком кишечнике не вырабатываются определенные ферменты, отвечающие за расщепление глютена, что приводит к нарушению функций ЖКТ и различным неприятным симптомам.

Генерализованная эпилепсия — вид эпилепсии и другие формы эпилепсии (Синдром Драве, детская энцефалопатия наследственного характера)

Мукополисахаридозы (1-2 типы) – группа генетически обусловленных заболеваний, возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов. Характерны системные поражения скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюдается умственная отсталость.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – аутоиммунное заболевание, при котором в организме человека вырабатываются антитела к собственным тромбоцитам и к их предшественникам – мегакариоцитам.

Синдром гипер-E — наследственный иммунодефицит, характеризующийся рецидивирующими фурункулами, инфекциями околоносовых пазух и легочными инфекциями, а также тяжелой сыпью).

Синдромы врожденных аномалий, связанные с ростом – Синдром Прадера-Вилли (генетическое заболевание, приводящее к ожирению, задержке роста) и Синдром Рассела–Сильвера (редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью).

Нарушение обмена фосфора – изменение количества фосфора в крови. Постоянно высокий уровень фосфора опасен повреждением органов из-за отложения фосфата кальция в тканях.

Наследственные нарушения обмена аминокислот — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий.

Разные нарушения обмена гликопротеинов, то есть соединения углеводов (глико) и белков (протеинов).

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек.

Хроническая гранулематозная болезнь – редкий первичный иммунодефицит, поражающий в основном фагоциты, который характеризуется повышенной восприимчивостью к тяжелым и рецидивирующим бактериальным и грибковым инфекциям.

Первичная цилиарная дискинезия — редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Часто сочетается с транспозицией внутренних органов.

Ахондроплазия (генетическая низкорослость) — это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация.